Из-за чего возниакает синдром Пейтца-Егерса и как от него избавиться

Синдром Пейтца-Егерса – патология генетического характера, которая встречается достаточно редко. Она обладает доминантным типом наследования и в 50 % случаев способна передаваться от родителей детям. Пол и расовая принадлежность на развитие болезни не влияют. Опасность синдрома заключается в том, что пищеварительная и репродуктивная система может поражаться злокачественными новообразованиями.

Причины

губыСиндром, который сопровождается возникновением полипов в ЖКТ, а также пигментацией слизистой и кожных покровов, сначала был описан в работах доктора Пейтца, а позже сведения о патологии появились в исследованиях Егерса и Турена. Пейтц сделал заключение о наследственном характере заболевания на основе наблюдений за представителями одной семьи.

Другими словами, он заметил идентичные признаки:
  • лицевую пигментацию;
  • полипоз кишечника.

Сделанные выводы позже подтвердили Егерс и Турен.

Синдром, названный в честь Пейтца и Егерса, возникает в том случае, когда определённый участок хромосомы мутирует. Речь идёт о трансформации гена STK11. От нормального функционирования данного участка зависит выработка фермента, задача которого – контроль над важными процессами, происходящими в организме.

Фермент занимается:
  1. Упорядочиванием недавно появившихся клеток в пределах тканей.
  2. Предупреждением разрастания опухолей в органах ЖКТ и репродуктивной системы.
  3. Межмембранным взаимодействием между клетками.
  4. Активизацией их гибели, которая является запрограммированной.

Если ген мутирует, функционирование фермента нарушается. Таким образом, клетки интенсивно растут и размножаются, в результате чего формируются наросты.

До сих пор остаётся неизученным вопрос о причине мутации гена.

Клинические проявления

губыДля синдрома характерно возникновение признаков в виде:

  • одиночных или множественных образований, которые могут локализоваться в любых местах ЖКТ;
  • болезненного дискомфорта в животе;
  • кровопотерь;
  • малокровия;
  • пигментных пятен, которые покрывают кожу, слизистую рта, область возле зрительных органов и анального отверстия, кайму губ, ладони и прочие участки.
У каждого больного симптомы обладают различной выраженностью в зависимости от степени мутации. Обычно пигментация наблюдается уже у младенцев, однако основные клинические проявления возникают в 10-12-летнем возрасте.

Появляющиеся пятна не приносят болезненных ощущений и окрашены в синевато-бурый цвет. Со временем оттенок пятен становится не таким заметным, однако это относится лишь к образованиям на кожной поверхности. Если они присутствуют на слизистой, их цвет остаётся таким же, как и был. Пятнышки имеют овальную или округлую форму, и между ними присутствуют участки здоровой кожи.

Полип, возникающий при синдроме Пейтца-Егерса, зачастую локализуется в тонкой кишке, однако полипоз возможен в любом месте желудочно-кишечного тракта. По размерам новообразования бывают до 5-6 см. Если от полипоза вовремя не избавиться, по мере его прогрессирования возможны значительные осложнения:

  • кишечная непроходимость;
  • отёчность стенки кишечника;
  • проблемы с кровообращением в некоторых местах, что чревато отмиранием тканей.

Наиболее опасное последствие синдрома – озлокачествление опухолей. Больные, у которых диагностирована подобная болезнь, в 10 раз чаще имеют дело с онкологией.

Методы диагностирования и лечение

анализыНаличие синдрома удаётся определить уже при осмотре пациента.

Чтобы подтвердить диагноз, требуется проведение:
  • эндоскопии с последующим исследованием взятого материала;
  • генетического теста.

Большое значение имеет дифференциальное обследование.

Медицина пока не может предложить больным такие способы, которые помогли бы навсегда устранить синдром. Люди с такой болезнью должны на протяжении всей жизни посещать врача, чтобы своевременно выявить малейшие негативные изменения.

Любые симптомы, спровоцированные прогрессированием полипоза, убираются при помощи хирургического вмешательства.

В зависимости от величины полипов и масштабов поражения назначается:
  1. Эндоскопия. К данному методу врачи прибегают при наличии образований до 1,5 см.
  2. Лапароскопия. С её помощью справляются с полипами, размеры которых превысили отметку 1,5 см.
  3. Лазерное иссечение.
Предупредить дальнейшее развитие синдрома поможет специально составленная диета. Кроме того, больным прописывается приём медикаментов с вяжущим действием, к примеру, Танальбин.

Когда начинает беспокоить острая боль и появляется непроходимость кишечника, показана срочная госпитализация с последующим оперированием. Если пациенту не будет оказана лечебная помощь, он может умереть.

Избежать возникновения патологии не представляется возможным. Однако, соблюдая врачебные рекомендации, человек сможет обезопасить себя от различных осложнений.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

шесть + шестнадцать =

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: