Что представляет собой семейный полипоз и можно ли его устранить

Семейный полипоз является одной из причин развития рака толстого кишечника. Проявляется точно так же, как и большинство патологий нижнего отдела пищеварительного тракта. Предварительный диагноз ставится на этапе выявления множественных полипов, выстилающих его слизистую оболочку. Опухоли устраняются только оперативно вместе с поражённым участком.

Общие характеристики и клиника

схема

Семейный полипоз толстой кишки – тяжёлая патология, возникающая у плода ещё в утробе матери. Встречается относительно редко. Из 6 – 12 тысяч здоровых детей один рождается с отклонениями.

Причиной развития недуга является мутация АРС-гена, находящегося в 5-й хромосоме, и наследуется будущим малышом по аутосомно-доминантному типу.

Главной характерной особенностью болезни является образование на стенках нижнего отдела кишечника множественных доброкачественных образований – полипов. В зависимости от возраста их количество может превышать 100 и даже тысячи штук.

Сами по себе опухоли не несут смертельной опасности. Патогенез аденоматозного типа приводит к перерождению здоровых клеток в злокачественные. Заболевание относят к группе предраковых.

Подозрение на семейный аденоматозный полипоз может появиться у врачей ещё до рождения ребёнка, если мать делала специальные скрининги на определение генетических патологий.

Первичное обследование новорождённого, как правило, не выявляет никаких отклонений.

По мере роста недуг медленно прогрессирует. Первые проявления чаще всего возникают в подростковом возрасте. В редких случаях жалобы появляются у детей 5 – 6 лет или у взрослых после 40.

Жалобы развиваются постепенно.

Мама, ребенокК наиболее характерным относят:

  • появление слизи и крови в стуле;
  • боль в животе различной локализации (чаще в верхней или нижней части);
  • учащённое (5 – 6 раз в сутки) или затруднённое продвижение каловых масс (при возникновении непроходимости).

Диффузный семейный полипоз в 25% случаев протекает изолированно, но чаще всего сочетается с поражением верхних отделов пищеварительного тракта и костной ткани. Поэтому в зависимости от локализации список симптомов может быть значительно шире.

При образовании доброкачественных опухолей в желудке наблюдается тошнота, рвота и потеря аппетита. Если пострадали кости, основным признаком является боль в районе поражённого участка. Внекишечные образования не имеют тенденции к озлокачествлению.

В любом случае поставить диагноз самостоятельно не получится. Для этого необходимо посетить врача и пройти тщательное обследование.

Как диагностируют

Чаще всего больные обращаются к врачу в возрасте 25 – 30 лет, если семейный полипоз кишечника не был диагностирован раньше.

С такими жалобами посещают следующих специалистов:
  1. Терапевта.
  2. Гастроэнтеролога.
  3. Проктолога.
В процессе первого осмотра пациента попросят рассказать:
  • о всех симптомах;
  • продолжительности плохого самочувствия;
  • имеются ли у него другие заболевания;
  • принимает ли он на данный момент какие-либо медикаменты;
  • какие хронические патологии присутствуют у ближайших родственников.

На основании этих данных врач сможет предположить наличие проблем с пищеварительным трактом и даст дальнейшие указания.

ПедиатрВ первую очередь потребуется сдать:

  • клинический и биохимический анализ крови;
  • мочу.

Это поможет сделать первоначальные выводы об общем состоянии пациента, работе его органов.

После будет произведён ректальный осмотр прямой кишки. На этом этапе врач уже может заподозрить диффузный полипоз, если такие образования присутствуют в обследуемом отделе.

Независимо от предположений кишечник потребуется обследовать инструментально.

Для этого необходимо провести:
  • ректороманоскопию;
  • колоноскопию;
  • ирригоскопию.

При помощи эндоскопа делают забор полипозной ткани для дальнейшего лабораторного исследования на предмет наличия раковых клеток.

Получив результаты, медики ставят предварительный диагноз – диффузный полипоз, который необходимо подтвердить в генетической лаборатории.
Если есть подозрения на очаги поражения вне кишечника, применяют дополнительные методы:
  1. МРТ, УЗИ, если речь идет о мягких тканях.
  2. КТ, рентген в случае поражения костей.

Особо тщательно должны быть обследованы дети, чьи родители или один из них больны редкой генетической патологией.

Начиная с 1 года им регулярно проводят скрининги для выявления различных аномалий. Если до наступления 5-летнего возраста ничего не обнаруживают, то промежуток между обследованиями увеличивают.

Недуг обязывает больного проходить регулярное обследование кишечника не менее 1 раза в год. Зачастую раковое перерождение наблюдается после 40 лет, но бывают исключения.

Применяемое лечение и профилактика

врачВсем, у кого был диагностирован диффузный полипоз, следует запомнить, что патология не лечится консервативными средствами. Единственное, что может сделать врач – предложить операцию. Делать ее следует как можно раньше: до того момента, когда доброкачественный полип превратится в аденокарциному.

Наиболее эффективное хирургическое лечение сводится к полному отсечению толстого кишечника, поскольку даже один оставшийся полип впоследствии может стать причиной рака.

Для выполнения функции удалённого отдела формируется илеостома. Она будет выводить содержимое кишечника на переднюю брюшную стенку, которая оснащается специальными одноразовыми калоприемниками.

Из-за неприятных особенностей, многие люди отказываются от операции или откладывают ее на неопределенный период. Такой подход изначально неверен. Никто не может сказать, в каком возрасте начнётся перерождение в злокачественную опухоль, поэтому затягивать не стоит.

Если пациент не готов сразу кардинально изменить свою жизнь, то ему могут удалить только поражённые отделы, однако эта операция даёт временное облегчение, потому что опухоли появляются снова.

Выполняются такие вмешательства при помощи следующих техник:
  • гемиколэктомии;
  • частичной колэктомии.

Альтернативных методов лечения не существует.

Лекарственные препараты могут быть назначены для устранения симптоматических проявлений болезни или для стабилизации состояния после хирургического вмешательства.

Всем больным следует знать, что рано или поздно один или несколько полипов станут злокачественными, поэтому затягивание лечения может значительно усугубить картину в дальнейшем.

Защититься от недуга невозможно. В его основе лежат повреждения генов, которые медицина ещё не научилась лечить.

Для каждого больного важно:
  1. Раз в 6 – 12 месяцев посещать лечащего врача (иногда чаще).
  2. Регулярно проходить назначенное обследование для контроля состояния толстой кишки.

Считается, что к раку менее подвержены люди, имеющие крепкий иммунитет, поэтому больным следует вести здоровый образ жизни, чтобы замедлить прогрессирование.

диетаИм рекомендуется:

  • ежедневно делать зарядку;
  • сбалансировать свой рацион;
  • отказаться от вредных привычек;
  • избегать сильных физических нагрузок;
  • не переутомляться;
  • меньше нервничать.

Судя по данным статистики, наиболее склонны к перерождению крупные полипы, имеющие ворсинчатую структуру. Для таких больных лучшей профилактикой станет полное удаление участка кишечника.

Диагноз «диффузный полипоз» – это не приговор. Наиболее оптимистичный прогноз ожидает больных, решившихся на резекцию всего толстого отдела. По утверждению таких пациентов, трудности возникают только в первое время, потом становится значительно легче в физическом и психологическом плане. Отсутствие лечения всегда приводит к раку.

После его диагностики шанс выжить остаётся только у 30% больных.

Поэтому не следует медлить и при выявлении тяжёлого заболевания принять единственно верное решение.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

шестнадцать − 7 =

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: